Penyakit Langka Eropah Hari: Fakta Top tindakan EU

Hari Penyakit Langka Eropah (28 Februari). Penyakit atau gangguan didefinisikan sebagai jarang berlaku di EU apabila ia menyerang kurang dari lima dalam setiap 10,000 warganegara. Namun, kerana terdapat begitu banyak penyakit langka yang berlainan - antara 6,000 dan 8,000 - yang dikumpulkan bersama-sama, mereka mempengaruhi sebilangan besar populasi. Antara 30 dan 40 juta orang di EU, yang kebanyakannya adalah kanak-kanak, menderita penyakit yang jarang berlaku. Sebilangan besar penyakit yang jarang berlaku berasal dari genetik sementara yang lain adalah akibat jangkitan, alahan dan penyebab persekitaran. Mereka biasanya melemahkan kronik atau bahkan mengancam nyawa.

Kesan penyakit tersebut pada pesakit, keluarga dan penjaga mereka adalah besar dan pesakit sering tidak didiagnosis kerana kurang pengetahuan ilmiah dan perubatan atau kesukaran untuk mengakses kepakaran. Pemecahan pengetahuan tentang penyakit jarang berlaku dan bilangan pesakit yang terpengaruh oleh penyakit tunggal menjadikannya sangat diperlukan untuk bekerja merentas sempadan.

Suruhanjaya Eropah mengambil pendekatan bersepadu untuk meningkatkan akses ke pencegahan, diagnosis dan rawatan bagi pesakit yang menderita penyakit langka di seluruh Kesatuan Eropah.

Menyokong tindakan untuk diagnosis awal

Salah satu cabaran terbesar bagi pesakit yang jarang ditemui dan keluarga mereka mendapat diagnosis tepat pada masanya dan betul. Ini adalah langkah pertama yang penting sebelum pilihan rawatan dapat diterokai. Tindakan Komisi membantu dalam beberapa cara.

Pertama, Suruhanjaya telah menyokong projek ORPHANET dan Tindakan Bersama melalui Program Kesihatannya. Ini telah menghasilkan Pangkalan data ORPHANET yang, pada masa ini, menyenaraikan penerangan tentang penyakit-penyakit langka 5,868, dan telah berkembang menjadi sumber utama dalam talian maklumat mengenai penyakit jarang di seluruh dunia. Alat ini adalah sumber yang tidak ternilai bagi doktor, profesional kesihatan dan pesakit yang mencari diagnosis.

Suruhanjaya juga maju dalam penubuhan Rangkaian Rujukan Eropah (ERNs), yang diramalkan di Malaysia Arahan Hak-Hak Pesakit dalam Penjagaan Kesihatan Rentas Sempadan yang mula berkuat kuasa pada Oktober lepas. ERNs ini akan memudahkan kerjasama antara negara-negara anggota dalam pembangunan diagnosis dan keupayaan rawatan untuk menyediakan penjagaan kesihatan yang sangat khusus untuk penyakit atau keadaan kompleks yang lazim atau rendah. Akibatnya, kedua-dua profesional dan pesakit kesihatan akan mempunyai akses yang lebih mudah kepada kepakaran mengenai penyakit jarang di luar sempadan negara mereka. Arahan ini juga menetapkan titik hubungan kebangsaan di mana pesakit boleh menerima maklumat mengenai di mana untuk mencari rawatan yang paling sesuai untuk penyakit mereka, di mana sahaja di seluruh EU.

Pengiklanan

Menyokong penyelidikan Eropah untuk memahami dan merawat penyakit jarang

Sejak 2007, EU telah melabur lebih daripada € 620 juta dalam penyelidikan kolaboratif mengenai penyakit jarang. Pelaburan ini menyatukan pasukan dari institusi akademik terkemuka, UKM dan kumpulan pesakit untuk mendapatkan pemahaman yang lebih baik mengenai penyakit dan mencari rawatan yang mencukupi. Tujuannya adalah untuk mengumpulkan sumber daya dan bekerja di luar sempadan, yang sangat penting dalam bidang penyakit langka yang dicirikan oleh populasi pesakit kecil dan kekurangan sumber daya.

Projek penyelidikan kerjasama Hampir 120 dalam penyakit jarang ditemui oleh EU sejak 2007. Sebagai contoh, Projek Pembangunan sedang menilai nitisinone dadah sebagai rawatan berpotensi pertama untuk Alkaptonuria (AKU) gangguan genetik yang jarang berlaku juga dikenali sebagai Penyakit Bone Hitam. Ia melibatkan pesakit dari Perancis, Slovakia dan Inggeris.

Di samping itu, penyelidikan ke penyakit jarang dibiayai melalui geran kepada penyelidik individu yang cemerlang. Contohnya, geran dari Majlis Penyelidikan Eropah (ERC) membolehkan Prof. Marina Cavazzana-Calvo, pakar dalam terapi gen, untuk menyiasat pilihan terapeutik untuk immunodeficiencies yang diwarisi, seperti penyakit kulit yang dahsyat, bullosa epidermolisis dystrophic. Pembiayaan ERC membolehkan Prof. Cavazzana-Calvo untuk meneroka cara-cara yang mana terapi dapat mempunyai peluang yang lebih besar untuk daya maju klinikal.

EU akan terus melabur dalam penyelidikan ke atas penyakit jarang berlaku di Horizon 2020, Program Rangka Kerja Kesatuan Eropah untuk Penyelidikan dan Inovasi untuk tempoh 2014-2020.

Membina usaha penyelidikan antarabangsa yang belum pernah berlaku

Penyakit-penyakit langka adalah satu cabaran yang terlalu besar untuk mana-mana negara atau rantau dunia untuk menguasai sendiri. Inilah sebabnya mengapa Suruhanjaya Eropah, bersama dengan rakan-rakan Eropah dan antarabangsa, telah memulakan Konsortium Penyelidikan Penyakit Jarang Antarabangsa (IRDiRC). Dilancarkan pada tahun 2011, ia merupakan usaha penyelidikan penyakit jarang kolektif terbesar di seluruh dunia. Objektif utamanya adalah untuk memberikan, menjelang 2020, 200 terapi baru untuk penyakit langka dan kaedah untuk mendiagnosis kebanyakannya. IRDiRC kini mempunyai lebih daripada 35 organisasi anggota dari empat benua yang berkomitmen untuk bekerjasama untuk mencapai matlamat inisiatif.

Mempromosi syarikat farmaseutikal

Pesakit yang mengalami keadaan yang jarang didapati berhak mendapat rawatan yang sama seperti pesakit lain.

Sebagai tindak balas kepada kebimbangan kesihatan awam ini dan untuk merangsang penyelidikan dan pembangunan ubat-ubatan anak yatim, di 2000 EU memperkenalkan undang-undang baru dengan tujuan untuk memberi insentif untuk pembangunan anak yatim dan produk perubatan lain untuk gangguan jarang berlaku. The Peraturan EU mengenai Ubat-ubatan Orphan (EC / 141 / 2000) menetapkan prosedur terpusat untuk penentuan produk perubatan yatim piatu dan meletakkan insentif untuk penyelidikan, pemasaran dan pembangunan ubat untuk penyakit jarang.

Hari ini, syarikat-syarikat yang mempunyai anak yatim piatu untuk manfaat produk perubatan daripada insentif seperti pengecualian yuran, tempoh pengecualian pasaran tahun 10 selepas kebenaran untuk produk yang ditetapkan, bantuan ilmiah untuk kebenaran pemasaran, dan kemungkinan kebenaran pemasaran Komuniti. Terima kasih kepada insentif ini, ubat-ubatan anak yatim 85 telah diberi kuasa oleh Suruhanjaya Eropah dan ubat-ubatan 1,013 di bawah kajian dan pembangunan telah ditetapkan sebagai ubat-ubatan anak yatim sejak Peraturan berkuatkuasa.

Menubuhkan platform Eropah mengenai pendaftaran penyakit jarang berlaku

Pusat Penyelidikan Bersama (JRC), perkhidmatan sains dalaman Suruhanjaya Eropah, bekerjasama dengan Direktorat Jenderal Kesihatan dan Pengguna, sedang berusaha mewujudkan Platform Eropah untuk Pendaftaran Penyakit Jarang. Platform ini dirancang untuk menyediakan pusat akses untuk semua data pendaftaran penyakit langka, untuk bertindak sebagai 'hub' yang meningkatkan akses ke daftar pesakit, dan juga untuk mempromosikan interoperabilitas antara daftar. Matlamat penting yang lebih jauh adalah untuk meningkatkan perbandingan data, kebolehpercayaan dan penyelarasan antara pendaftar penyakit jarang di seluruh Eropah.

Pembentukan dan penyelenggaraan platform akan menjadi sebahagian daripada strategi EU untuk penyelidikan lestari di bidang ini. JRC akan bekerjasama erat dengan negara-negara anggota dan pihak berkepentingan, yang meliputi pemegang pendaftaran nasional, serantau, lokal, institut penyelidikan, hospital, organisasi pesakit, dan perusahaan farmasi. Tujuannya adalah untuk memastikan integrasi penuh data untuk penyelidikan epidemiologi lebih lanjut mengenai penyakit jarang, dan juga untuk membimbing percubaan klinikal untuk kumpulan pesakit tertentu dan untuk mengarahkan kebijakan kesihatan di lapangan. Hasil akhirnya adalah untuk meningkatkan penjagaan kesihatan dan kualiti hidup bagi pesakit penyakit jarang.

Membantu organisasi yang menyokong pesakit

Melalui Program Kesihatannya, Suruhanjaya menyediakan geran operasi kepada Pertubuhan Eropah bagi Penyakit Langka (EURORDIS), sebuah persatuan pesakit yang didorong pesakit bukan kerajaan dari organisasi pesakit. EURORDIS mewakili organisasi pesakit penyakit 614 yang jarang berlaku di negara-negara 58. Pembiayaan EU membantu EURORDIS dengan misi untuk meningkatkan kualiti hidup orang yang hidup dengan penyakit jarang di Eropah melalui advokasi di peringkat Eropah, sokongan penyelidikan dan pembangunan ubat, memudahkan rangkaian di kalangan kumpulan pesakit, meningkatkan kesedaran, dan banyak tindakan lain yang dirancang untuk mengurangkan kesan penyakit jarang pada kehidupan pesakit dan keluarga.

Bantuan dan sokongan untuk usaha negara anggota

Di 2008, Suruhanjaya mengguna pakai a Komunikasi pada Rare Penyakit, diikuti dengan 2009 oleh a Majlis Cadangan. Kedua-duanya berusaha meningkatkan pengiktirafan dan penglihatan penyakit jarang dan membangunkan kerjasama Eropah, koordinasi dan peraturan bagi penyakit jarang.

Cadangan itu memohon kepada negara anggota untuk mengamalkan rancangan atau strategi negara untuk penyakit jarang di akhir 2013 untuk memastikan akses universal ke penjagaan berkualiti tinggi untuk semua pesakit. Bantuan teknikal dan alat latihan untuk membantu negara-negara EU mewujudkan rancangan nasional ini telah dibangunkan terima kasih kepada EUROPLAN Projek dan Tindakan Bersama dibiayai bersama oleh Program Kesihatan Suruhanjaya.

Sehingga kini, negara anggota 16 telah menerima pakai rancangan negara dan beberapa yang lain telah diterima pakai. Laporan mengenai kemajuan yang dibuat oleh negara anggota dan Suruhanjaya akan diterbitkan pada tahun ini.

Mengumpul nasihat pakar terbaik

Sejak akhir 2009, Suruhanjaya telah meminta nasihat pakar untuk membimbing dasar EU mengenai penyakit jarang berlaku. Kumpulan ahli penyakit jarang merangkumi wakil-wakil organisasi pesakit tingkat Eropah, persatuan profesional, masyarakat saintifik dan persatuan yang menghasilkan produk atau menyediakan layanan dalam bidang penyakit langka. Suruhanjaya boleh berunding dengan kumpulan pakar mengenai apa-apa perkara yang berkaitan dengan penyakit langka, sebagai contoh:

• Bantu dengan merangka instrumen undang-undang dan dokumen dasar, termasuk garis panduan dan cadangan;
• nasihat mengenai pelaksanaan tindakan EU dan cadangan untuk penambahbaikan;
• nasihat mengenai pemantauan, penilaian dan penyebaran keputusan langkah-langkah yang diambil di peringkat EU dan negara, dan;
• bantuan dengan memupuk pertukaran pengalaman dan amalan di antara negara-negara EU dan pelbagai pihak yang terlibat.

Menyokong projek

Di bawah Program Kedua Tindakan Komuniti di Bidang Kesihatan (Program Kesihatan 2008-13) lebih daripada projek 30 mengenai penyakit jarang dibiayai, yang meliputi pelbagai jenis tindakan dan kumpulan pemegang kepentingan. Ini telah membawa kepada beberapa sumber EU untuk mengubati kepupusan yang langka dan menyediakan para pesakit dan profesional kesihatan dengan akses yang lebih baik kepada maklumat perubatan, pusat rawatan, kumpulan sokongan pesakit dan data epidemiologi / penyelidikan. Sebagai contoh:

RARECARENet (Mei 2012 - Oktober 2015): Membangunkan rangkaian maklumat mengenai kanser jarang, yang bertujuan untuk memberikan maklumat yang komprehensif mengenai bentuk kanser yang tidak dikenali kepada kumpulan sasaran yang relevan seperti ahli onkologi, pengamal am, penyelidik, pihak berkuasa kesihatan dan pesakit.

EUHANET (Jun 2012 - November 2015): Menetapkan rangkaian pusat haemophilia Eropah untuk meningkatkan penjagaan yang ada untuk pesakit yang mengalami masalah pendarahan yang diwarisi. Rangkaian Haemophilia Eropah (EUHANET) bertujuan untuk mengurangkan ketidakseimbangan kesihatan dan meningkatkan kualiti penjagaan yang disampaikan.

EuroFever (Julai 2008 - Jun 2011): Meningkatkan kesedaran di kalangan pakar pediatrik dan pakar rheumatologi pediatrik untuk mengenali penyakit autoinflammatory - sekumpulan gangguan di mana sistem kekebalan tubuh pesakit menyerang tisu badan sendiri - untuk membantu mereka memberikan maklumat yang mencukupi kepada keluarga yang terjejas oleh keadaan ini. Ini juga bertujuan untuk meningkatkan pengetahuan tentang gangguan langka ini, yaitu berkenaan dengan diagnosis, rawatan dan komplikasi.

Projek EURO-WABB (Januari 2012 - Januari 2014)Objektif umum Projek EURO-WABB adalah untuk menyokong diagnosis, rawatan dan penyelidikan yang cekap bagi sindrom Wolfram, Alstrom dan Bardet-Biedl, serta sindrom kencing manis yang jarang berlaku. Sindrom WABB merupakan kumpulan gangguan yang jarang berlaku, yang dikaitkan dengan intoleransi badan kepada glukosa. Setiap sindrom ini memberi kesan kepada bahagian tubuh yang berlainan, termasuk pendengaran dan penglihatan.

Program Kesihatan ketiga (2014-2020) akan terus menyokong projek-projek mengenai penyakit jarang berlaku.

Maklumat lanjut, penerbitan mengenai kajian EU mengenai penyakit jarang berlaku.

Kongsi artikel ini: