#RareDiseaseDay: Penyakit jarang - kelihatan lebih baik pada gen

Angka-angka menganggarkan bahawa, hari ini di EU, 5-8000 penyakit langka yang berbeza menjejaskan 6-8% penduduk - Bahawa's antara 27-36 juta orang.

Eksekutif EU menambah bahawa: "Bilangan pesakit yang terjejas oleh setiap penyakit jarang berlaku, secara definisi, terhad. Terdapat penyakit yang boleh menjejaskan hanya sedikit pesakit, khususnya di Negara Anggota yang lebih kecil. Ini, bersama dengan pemecahan pengetahuan di seluruh EU, membuat penyakit jarang berlaku contoh utama di mana bekerja di peringkat Eropah adalah perlu dan sangat berfaedah."

Tidak ada keraguan bahawa penyakit langka meletupkan bantuan tajam konsep ubat-ubatan yang berkembang pesat, dan peranan saintifik yang bergerak pantas yang berkaitan dengan penjujukan genom.

Dalam satu projek baru-baru ini di Timur Laut England, ttiga orang dari dua keluarga menjadi pesakit pertama didiagnosis dengan penyakit jarang melalui mempunyai kod genetik lengkap mereka dipetakan.

Ini kerana sukarela untuk pecah tanah 'Projek genom 100,000'.

. UK's Penjaga akhbar menyatakan: ".sekarang akan layak untuk rawatan khusus yang direka untuk mensasarkan kecacatan genetik mereka atau membantu generasi saudara terdekat mereka."

Pengiklanan

sekitar 75,000 orang adalah direkrut kepada £300m (€380m) projek kepada mempunyai kod genetik mereka dijujukan, dengan some mempunyai lebih daripada satu jujukan versi untuk mencapai jumlah 100,000.

Salah satu daripada tiga Lelaki, berusia 57 tahun, menderita sejarah tekanan darah tinggi dan kegagalan buah pinggang. Dia mempunyai mempunyai 2 pemindahan buah pinggangs (yang pertama gagal), dan beberapa saudara lelaki dekat meninggal dunia akibat keadaan yang sama. Lelaki itu's anak perempuan jugamenunjukkan tanda awal kerosakan buah pinggang.

Akhbar itu memetik lelaki tersebut sebagai berkata: "Saya berminat untuk mengambil bahagian dalam projek itu kerana saya merasakan penting untuk mencuba dan mengetahui sebanyak mungkin tentang keadaan saya untuk anak perempuan dan cucu saya.

"Kini anak perempuan saya telah diberikan diagnosis, ini bermakna keadaannya dapat dipantau setiap tahun untuk melihat apakah ada perubahan. Penyelidikan telah datang jauh dan penting bahawa kita melakukan sedikit untuk membantu sebanyak yang kita boleh."

 Sementara itu, dua saudara lelaki dari kawasan yang sama didiagnosis dengan penyakit saraf yang diwarisi. Untuk pertama kalinya, para saintis mengenai Projek Genom 100,000 mengenal pasti a mutasi genetik yang berkaitan dengan keadaan.

Britain's setiausaha kesihatan, Jeremy Hunt, berkata: "Keluarga yang menerima diagnosis pertama diberi permulaan yang baru, membuka pintu untuk rawatan baru untuk generasi masa depan dengan penyakit jarang."

Sementara itu, projek yang sama berlaku di London, di mana saintis menyusun gen daripada 100,000 orang Asia selatan.

Pakistan dan Bangladeshs dalam negara'modal s mempunyai antara kadar kesihatan yang paling rendah di Malaysia negara - purata dua kali ganda bilangan kematian akibat penyakit jantung dan yang mengejutkan lima kali kadar diabetes jenis 2.

Tetapi saintis meramalkan Bahawa akan ada orang antara 100,000 yang banyak lagi sihat, dan mereka gen boleh sebab untuk daya tahan mereka.

Ada cukup banyak perkahwinan antara keluarga (antara sepupu) dalam komuniti-komuniti ini dan mempunyai ibu bapa yang berkaitan muncul kemungkinan memiliki dua salinan gen yang jarang ditemui.

Kajian ini adalah dipanggil 'Genes dan Kesihatan East London' and David Van Heel, profesor genetik di Queen Mary University London, yang mengetuai projek itu, dipetik oleh Guardian sebagai berkata: "Ini bukan tentang memberitahu orang yang berkahwin, it's mengenai peningkatan kesihatan generasi akan datang."

Semasa mencari versi gen yang bermanfaat, yang dipanggil knockouts sangat menarik. Ini adalah mutasi yang menghalang gen daripada berfungsi sepenuhnya. Gen ini sekali pemikiran sebagai berbahaya, tetapi ada bukti sekurang - kurangnya kadang-kadang - mereka boleh membantu apabila gen berhenti bekerja sama sekali.

Sekali lagi, Guardian petikan Richard Trembath, a profesor medikal genetics di universiti London yang sama, sebagai berkata: "anda'll lihat kalah mati sangat jarang berlaku dalam populasi umum, tetapi anda'akan melihat mereka lebih kerap dalam populasi dengan keterkaitan ibu bapa yang lebih besar di sana'Suatu peluang bagi kita untuk lebih memahami mereka."

Sementara itu, tdia UK juga telah melihat pelancaran 23andMe'kit ujian DNA rumah, dan saintis perubatan sememangnya yakin itu genetik akan menyampaikan janji awalnya.

Walau bagaimanapun, terdapat kebimbangan. Tidak kurang 'baru' jenis diskriminasi. Nah, mereka tidak semua yang baru, kerana hanya satu yang perlu diingat bahawa Jawatankuasa Etika perubatan telah dibentuk selepas Kes Ujian Nuremberg selepas Perang Dunia II.

Beberapa ketakutan tidak dapat dibenarkan - mustahil untuk menjalani ujian genetik sederhana, katakanlah, kecerdasan dan / atau atletik dan yakin dengan hasilnya sepertioo banyak gen yang terlibat, bersama faktor lain seperti persekitaran.

Sudah tentu, syarikat insurans yang menakutkan itu selalu disebut mengenai maklumat mengenai kesihatan yang salah - sebahagian daripada perbahasan Big Data yang lebih luas, bukan hanya genetik - tetapi, sekali lagi, memandangkan tidak ada perkara seperti 'sempurna'genom, jika syarikat insurans mengesampingkan setiap orang yang mempunyai risiko penyakit ini atau penyakit itu, siapa yang akan mereka pertanggungjawabkan?

Terdapat isu-isu yang sangat penting yang perlu bukan hanya perdebatan perubatan tetapi sosial. Tetapi satu perkara adalah untuk memastikan, penjujukan generasi akan datang sudah ada dan manfaat prospektif adalah sangat besar. Penyakit jarang terdapat di hujung gunung.